As enfermidades conxénitas asociadas a unha violación do número de cromosomas que almacenan a información hereditaria atópanse en preto do 1% dos neonatos, mentres que preto do 20% dos abortos espontáneos precoz son debido a un conxunto anormal de cromosomas nos embriones. O síndrome de Patau é unha das patoloxías cromosómicas incompatibles coa vida normal.
Síndrome de Patau: ¿que é esta enfermidade?
A síndrome de Patau caracterízase pola presenza nas células do cromosoma adicional número trece, é dicir, En vez dun par de cromosomas homólogos deste tipo, hai tres destas estruturas. A anomalía tamén está definida polo termo "trisomía 13". Normalmente, o conxunto de cromosomas nas células do corpo humano (cariotipo normal) está representado por 46 elementos (23 pares), dos cales dous pares son responsables das características sexuais. Ao estudar un cariotipo nas células do sangue, os cambios na estrutura dos cromosomas que non afectan a súa saúde poden ser revelados en calquera persoa, pero capaces de facerse sentir en descendencia.
Síndrome de Patau: o tipo de herdanza
Cando se diagnostica como "síndrome de Patau", o cariotipo exprésase cunha fórmula deste tipo: 47 XX (XY) 13+. Neste caso, tres copias do decimotercero cromosoma poden estar presentes en todas as células do corpo, noutros casos un cromosoma sintetizado adicional só se atopa nalgunhas celas. Isto ocorre debido a un erro na división das células ao comezo do desenvolvemento do embrión despois da conexión do óvulo eo esperma, que ocorre baixo a influencia de influencias internas ou externas. Ademais, un cromosoma extra pode provir tanto da nai como do pai, que non teñen desviacións xenéticas.
Ademais, hai casos nos que un cromosoma adicional número 13 pode ser unido a outro cromosoma nunha cela de ovo ou esperma, que se denomina translocación. Esta é a única forma do síndrome de Patau que se pode transmitir desde un dos pais. As persoas que son portadoras de material xenético alterado e que non mostran signos de enfermidade poden transmitilo a nenos que nacen enfermos.
Risco de trisomía 13
A síndrome de Patau nun feto adoita ser un accidente amargo, do que ninguén é inmune. Recentemente, moitas parellas son recomendadas para realizar o cariotipo antes da planificación da concepción, aínda que non se estableza o alto risco de síndrome de Patau ou outras anomalías cromosómicas. Esta técnica estuda o conxunto de cromosomas dunha muller e un home, revela varias desviacións. Como mínimo, debido ao estudo do xenoma dos pais, é posible prever se existe unha probabilidade dunha forma hereditaria de patoloxía.
Do mesmo xeito que moitas outras anomalías cromosómicas, a enfermidade considerada na maioría dos casos ocorre en nenos concibidos por mulleres maiores de 35-45 anos. Polo tanto, no inicio do embarazo se prescribe se hai un alto risco de síndrome de Patau, a amniocentesis é o estudo das células fetales para a presenza de defectos xenéticos. Esta análise realízase mediante unha punção punción da cavidade uterina e recollida de líquido amniótico coa presenza de células delgadas do feto.
Síndrome de Patau - frecuencia de aparición
O cariotipo, característico da síndrome de Patau, é rexistrado aproximadamente unha vez por cada 7-14 mil recentemente nados nacidos vivos. A aparición en nenos e nenas é o mesmo. Ademais, os embarazos con tal desviación no feto pertencen ao grupo de alto risco de aborto ou morte fetal. No 75% dos casos, os pais de nenos con este diagnóstico non teñen anomalías cromosómicas, os episodios restantes están asociados a un factor hereditario, debido á transferencia do cromosoma translocalizado número 13 dun dos pais.
Síndrome de Patau - as causas de
As formas non hereditarias da enfermidade aínda non teñen causas claras de inicio, O estudo de factores provocantes require unha investigación complexa. Ata a data, nin sequera se estableceu exactamente en que punto ocorre un fallo - ao formar as células sexuais ou ao formar un cigoto. Crese que o cromosoma máis adiante fai que sexa difícil ler o xenoma nas células, o que se converte nun obstáculo para a formación normal dos tecidos, a conclusión exitosa e puntual do seu crecemento e desenvolvemento.
Os científicos suxiren que a causa do síndrome de Patau pode asociarse a tales factores:
- exposición á radiación ionizante;
- efectos tóxicos;
- enfermidades infecciosas;
- situación ecolóxica desfavorable;
- malos hábitos da nai.
Síndrome de Patau: signos
Nalgúns casos, cando non só se afecta o número de células do corpo, non se observan anomalías moi pouco pronunciadas e non se desenvolven rapidamente, pero moitas veces as desviacións son significativas. Ademais, ademais de defectos externos que se ven na foto, o síndrome de Patau caracterízase por unha serie de malformacións de órganos internos. A maioría das desviacións son irreversíbeis.
Enumémosche cales son os síntomas da síndrome de Patau:
1. Asociado ao sistema nervioso:
- volume de cabeza reducido;
- violación da formación dos hemisferios cerebrais;
- desviación do desenvolvemento mental;
- desenvolvemento motriz deteriorado;
- defecto cefalorraquídeo;
- falta de visión;
- catarata;
- hipoplasia do nervio óptico;
- microftalmia;
- despegamento da retina.
2. Anomalías musculoesqueléticas e da pel:
- pescozo acurtado;
- forma distorsionada das aurículas;
- deformación de pés;
- hernia umbilical;
- ausencia de pel e cabelo;
- presenza de dedos superfluos sobre brazos ou mans e pernas ou botas;
- posición flexora de cepillos;
- ponte nasal afundida;
- boca de lobo ;
- labio leporino .
3. Síntomas Urogenitais:
- quistes na capa cortical dos riles;
- bifurcación de uréteres;
- anomalías dos genitales.
4. Outras anomalías:
- defectos dos sépticos inter-cardíacos;
- transposición dos buques principais;
- trastornos da secreción hormonal;
- desprazamento do páncreas;
- xiro inacabado do intestino;
- bazo extra, etc.
Síndrome de Patau: métodos de diagnóstico
Tras o nacemento dun neno, o diagnóstico da síndrome de Patau non presenta ningunha dificultade por inspección visual. Para confirmar o diagnóstico, realízase un exame de sangue para detectar o xenotipo da síndrome de Patau, a ecografía. A análise xenética tamén se realiza nos casos de morte infantil, o que permite descubrir a forma da enfermidade, para comprender se é hereditaria (importante para unha maior planificación dos nenos).
Síndrome Patau - probas
É moito máis importante determinar de forma oportuna unha desviación na fase inicial do embarazo, que se pode facer aproximadamente ao final do primeiro trimestre. Antes do nacemento do cromosoma Trisomy 13 pódese detectar examinando as células do fluído amniótico (fluído amniótico) obtido durante a amniocentesis ou a partir de células obtidas por biopsia de corión.
A análise prenatal pode realizarse cando os pais corren o risco de desenvolver unha patoloxía hereditaria e na detección da información hereditaria dos fetos embarazados. En diferentes momentos, estes métodos de mostraxe son utilizados para analizar o método cuantitativo de reacción en cadea de polimerase fluorescente:
- a partir de 8-12 semanas - tomando unha pequena cantidade de corión (membrana embrionaria);
- a partir de 14-18 semanas - selección de líquido amniótico que contén células fetales a través da parede anterior do peritoneo;
- logo de 20 semanas - unha punción do vaso sanguíneo do cordón umbilical.
Síndrome Patau en ultrasonido
A partir da duodécima semana de embarazo, os defectos do desenvolvemento no feto poden detectarse mediante o diagnóstico de ultrasóns. A síndrome de Patau caracterízase pola presenza dos seguintes síntomas:
- polihidramnios en mulleres embarazadas ;
- unha pequena cabeza asimétrica no feto;
- dedos extra nas extremidades;
- espesamento da zona do pescozo;
- frecuencia de latidos cardíacos, etc.
Tratamento da síndrome de Patau
Desgraciadamente, isto pode soar, pero os nenos con síndrome de Patau están enfermos de forma terminal, porque non están enfermos. é imposible corrixir anomalías cromosómicas. A síndrome Patau significa un grao profundo de idiotez, incapacidade total. Os pais que decidiron dar a luz a un bebé con tales anomalías deberían determinar que necesitará atención e tratamento constantes. Pódense realizar intervencións quirúrxicas e medicamentos para corrixir o funcionamento dos sistemas e órganos vitais, a cirurxía plástica, a prevención de infeccións e inflamacións.
Síndrome de Patau: pronóstico
Para nenos diagnosticados con síndrome de Patau, a esperanza de vida na maioría dos casos non supera un ano. A miúdo estes bebés están condenados á morte nas primeiras semanas ou meses despois do nacemento. Menos do 15% dos nenos viven ata a idade de cinco anos e, nos países desenvolvidos con alto nivel do sistema sanitario, preto do 2% dos pacientes sobreviven ata dez anos. Neste caso, mesmo aqueles pacientes que non teñen danos orgánicos a gran escala, non son capaces de adaptarse e coidalos.