Para evitar tales situacións, desenvolveuse un sistema completo de medidas destinadas a previr as patoloxías intrauterinas, denominado diagnóstico prenatal ou perinatal. Este tipo de investigación realízase prácticamente en cada centro de planificación familiar e diagnóstico perinatal.
¿Que é o diagnóstico perinatal e por que é necesario?
Se consideramos este tipo de investigación con máis detalle e fálase sobre o obxectivo principal do diagnóstico perinatal, entón, por suposto, esta é unha detección precoz das patoloxías do feto, mesmo na fase de estar no ventre materno. Esta área da medicina preocúpase principalmente polo establecemento de enfermidades cromosómicas, hereditarias e malformacións conxénitas no futuro bebé.
Así, hoxe os médicos teñen a oportunidade de determinar a probabilidade de ter un bebé con anormalidades cromosómicas xa dentro dun trimestre de embarazo cun alto grado de precisión (aproximadamente o 90%). Especial atención a enfermidades xenéticas tales como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau (trisomía de 21, 18 e 13 cromosomas, respectivamente).
Ademais, como parte dun complexo de exames para o diagnóstico perinatal, o ultrasonido pode diagnosticar patoloxías como a enfermidade cardíaca, a alteración do cerebro e da medula espiñal, os riles do feto, etc.
Cales son os dous métodos utilizados para o diagnóstico perinatal?
Dado isto se trata dun diagnóstico perinatal e para o que se realiza, consideraremos os principais tipos de investigacións con el.
Primeiro de todo, hai que dicir sobre probas de selección, que case todas as mulleres escoitan durante a xestación do seu bebé. O primeiro estudo deste tipo lévase a cabo nun tempo de 12 semanas e chámase "proba dobre". Na primeira etapa, unha muller sofre unha ecografía nun aparello especial, que difiere significativamente da que adoita usarse para os órganos internos. Cando se leva a cabo, débese unha atención especial aos valores de parámetros tales como o tamaño coccygeal-parietal (CTE), o espesor do espazo de collar.
Ademais, calcular o tamaño do óso nasal fetal exclúe as anomalías brutas do desenvolvemento.
A segunda etapa na realización de estudos de cribado implica un estudo sobre o sangue dunha futura nai. Para iso, o biomaterial é eliminado e venas e envíase ao laboratorio, onde a análise realízase sobre o nivel de hormonas sintetizadas directamente pola placenta. Estas son dúas proteínas asociadas ao embarazo: RAPP-A e unha subunidade libre de gonadotropina coriónica (hCG). Con anomalías cromosómicas, o contido destas proteínas no sangue desvíese significativamente da norma.
Os datos obtidos como resultado destes estudos ingresan nun programa informático especial que calcula con precisión o risco de desenvolver unha patoloxía cromosómica nun bebé futuro. Como resultado, o sistema determina se unha muller está en risco ou non.
Todas estas manipulacións realízanse baixo o estrito control de ultrasóns para non danar ao bebé e só por un especialista altamente cualificado. As células fetales resultantes envíanse a un estudo xenético do cariotipo, despois de que a nai recibe a resposta exacta, se o bebé ten anomalías cromosómicas ou non. Este estudo, por regra xeral, lévase a cabo con probas de selección positivas.
Así, cada muller debe saber por que o diagnóstico funcional realízase no centro perinatal e comprende a importancia destes estudos.