Todo o que nos dá individualidade, cor de ollos, cabelo e ton de pel, existe debido á presenza de melanina nas células. A súa ausencia é unha patoloxía xenética do tipo congénito. O albinismo en humanos non é moi común, é herdado dos pais, especialmente se son portadores dun xene mutado recesivo.
Tipos e causas do albinismo
A síntese da melanina é debido a unha enzima especial - tirosinasa. O bloqueo do seu desenvolvemento pode levar a unha falta absoluta de pigmento ou a súa carencia, o que provoca o albinismo.
Os métodos de herdanza da enfermidade están divididos nun tipo autosómico dominante e autosómico recesivo. Dependendo do tipo, a patoloxía clasifícase do seguinte xeito:
- Albinismo parcial . Para manifestar a enfermidade, é suficiente ter un pai con xene recesivo.
- Albinismo total . Ocorre só no caso de que tanto o pai como a nai teñan un xene mutado no ADN.
- Albinismo incompleta . É herdada como autosómica dominante e autosómica recesiva.
De acordo coas manifestacións clínicas, existe un tipo de patoloxía oftálmica e ocular. Consideremos con máis detalle
Albinismo ocular
Este tipo de enfermidade é case invisible. Caracterízase polos seguintes síntomas:
- redución da agudeza visual;
- estrabismo ;
- nistagmo : movementos involuntarios dos ollos.
A pel e o pelo seguen sendo normais ou lixeiramente máis lixeiros que os dos familiares.
Paga a pena observar que só os homes son afectados polo albinismo ocular, mentres que as mulleres só son portadoras.
Albinismo oculomotor ou HCA
Existen tres tipos de forma considerada de albinismo:
- HCA 1. Este formulario é considerado co subgrupo A (a melanina non se produce en absoluto) e B (a melanina prodúcese en cantidade insuficiente). No primeiro caso, o pelo e a pel non son pigmentados (brancos), o contacto coa luz solar provoca queimaduras, o iris é transparente, a cor dos ollos aparece vermella por vasos sanguíneos translúcidos. O segundo tipo vén acompañado dunha feble pigmentación da pel, que aumenta coa idade, así como a intensidade da cor do cabelo, iris;
- HCA 2. O único recurso característico é a pel branca independentemente da raza do paciente. Outros síntomas son variables: cabelos amarelos ou vermellos-amarelos, ollos claros ou azuis, a aparencia de pecas nas áreas de contacto da pel con luz solar;
- HCA 3. O tipo máis raro de albinismo con manifestacións discretas. A pel, como regra, ten un matiz amarelado ou marrón óxido, como cabelo. Ollos - marrón azulado e agudeza visual permanece normal.