Ata a data, a natureza das anormalidades xenéticas aínda non se entende completamente. Moitos deles poden ser previstos. Polo tanto, para eliminar as patoloxías xenéticas ea súa distribución, realízanse análises xenéticas.
Quen necesita unha consulta xenética ao planear un embarazo?
Para estar tranquilo durante o seu embarazo futuro, para o desenvolvemento normal do feto ea saúde do seu feto, o mellor é someterse a unha análise xenética aínda cando se planea o embarazo, especialmente se:
- unha muller non pode concibir nin soportar un fillo. A consulta dun xenetista e a realización das probas necesarias á hora de planificar un embarazo axudarán a comprender os motivos desta situación. Para iso, unha proba de sangue é tomada dun home e unha muller, e os seus conxuntos de cromosomas son examinados;
- unha muller que decidiu dar a luz a un neno ten máis de 35 anos e que o pai dun futuro fillo ten máis de 40 anos de idade (canto máis vellos sexan os pais, maior será o risco de mutación dos xenes);
- hai enfermidades xenéticas en familiares;
- os futuros pais son parentes próximos;
- o primeiro fillo ten patoloxías congénitas.
Análise xenética na planificación do embarazo
O xenetista ao planificar o embarazo primeiro familiarízase coa árbore genealógico, descobre potencialmente perigoso para os futuros factores fillos relacionados coas enfermidades dos seus pais, as drogas que toman, as condicións de vida, as características profesionais.
Logo, se é necesario, un xenetista pode prescribir unha análise adicional para a xenética antes do embarazo. Este pode ser un exame clínico xeral, incluíndo: probas de sangue para bioquímica, consulta dun neurólogo, terapeuta, endocrinólogo. Ou probas especiais para a xenética relacionada co estudo do cariotipo - a calidade e cantidade de cromosomas dun home e unha muller na planificación do embarazo - pódese levar a cabo. No caso de matrimonios entre parentes de sangue, infertilidade ou aborto espontáneo, realízase a tipografía HLA.
Tras a análise da xenealoxía, a avaliación doutros factores, os resultados da análise do xenetista determinan o risco de enfermidades de herdanza nun futuro fillo. Un nivel de risco inferior a 10% indica a probabilidade dun bebé saudable. O nivel de risco en 10-20% - é posible o nacemento dun neno saudable e enfermo. Neste caso, posteriormente será necesario facer unha análise da xenética dunha muller embarazada. O alto risco de anomalías xenéticas é a razón pola que a parella absterse do embarazo ou o uso do esperma do doador ou un ovo. Pero mesmo con niveis de risco alto e medio, existe a posibilidade de que o bebé nace saudable.
A xenética para mulleres embarazadas lévase a cabo se unha muller está no inicio do embarazo:
- sufriu gripe, varicela, ARVI, herpes, hepatite e outras infeccións;
- Radiografías ou fluorografía;
- tomou drogas;
- Montar, montar o mergullo, outras actividades extremas;
- tamén segundo os resultados das probas sobre bioquímica;
- en estado agudo a unha infección intrauterina .