O cariotipo fetal en humanos é unha combinación dos sinais do seu conxunto cromosómico. Un cromosoma humano é de 46, 22 deles son autosomas e un par de cromosomas sexuais. Para determinar o cariotipo humano, úsanse as súas células, manchándoas con colorantes, fotografando e examinando os cromosomas por microscopía. Ao mesmo tempo, estudanse o número de cromosomas, os seus tamaños e as súas características morfolóxicas. Unha serie de enfermidades cromosómicas poden ser diagnosticadas polo cambio no número de cromosomas (especialmente cromosomas sexuais) ou por calquera outro reordenamento intrachromosómico e intercromosómico.
Como funciona o cariotipo do feto?
O cariotipo prenatal do feto é necesario para o diagnóstico de enfermidades cromosómicas. Para iso, son necesarias células fetales: chorion villi ou fluído amniótico.
Pódese realizar un exame completo ou parcial do cariotipo fetal. A investigación completa, analizamos todo o conxunto de cromosomas do feto, pero o tempo de estudo é bastante longo - 14 días. E cun estudo parcial de 7 días, só os cromosomas, problemas nos que se indican as enfermidades xenéticas ( síndrome de Down , Patau ou Edwards). Normalmente son 21, 13, 18 pares de cromosomas e cromosomas sexuais.
Estudo dos cromosomas sexuais
Moitos pais queren coñecer o sexo do neno antes do nacemento e a ecografía non sempre mostra isto de forma fiable, pero o cariotipo determina o sexo de forma moi precisa. Pero o cariotipo co estudo dos cromosomas sexuais non se fai en absoluto por iso. Carotídeo fetal normal 46 XX é un cariotipo dunha nena, pero se o cromosoma X é máis que dúas (a maioría das veces 3 é a trisomía X ou máis de 3 é a polisomia X), entón este é o risco de retraso mental, psicosis. Pero a monosomía X (un cromosoma X) é un cariotipo da síndrome de Shershevsky-Turner.
O cariotipo fetal normal de 46 XY é un cariotipo dun neno. Pero un neno cun cariotipo de XXU (polisomia do cromosoma X en homes) nacerá co síndrome de Klinefelter e un neno con polisomía no cromosoma Y terá un alto crecemento, algún retraso mental e unha maior agresión.
Indicacións para o cariotipo fetal
As indicacións para o cariotipo prenatal son:
- a idade dos pais maiores de 35 anos, a súa relación sanguínea;
- nesta familia xa hai nenos con malformacións ou se houbo embarazos conxelados de nenos con malformacións, abortos espontáneos, interrupción do embarazo debido á identificación de anomalías do desenvolvemento fetal incompatibles;
- condicións de traballo nocivas e vidas dos pais, malos hábitos (drogodependencia ou alcoholismo);
- enfermidades víricas no primeiro trimestre do embarazo;
- sospeitas de enfermidades conxénitas con investigación de ultrasonidos no 1 e 2 trimestre do embarazo.