A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade hereditaria rara, que leva a acumulación en órganos específicos (principalmente no fígado, o bazo ea medula ósea) de depósitos de graxa específicos. Por primeira vez, esta enfermidade foi identificada e descrita polo médico francés Philip Gaucher en 1882. Atopou células específicas en pacientes con bazo agrandado, onde se acumulaban graxas non importadas. Posteriormente, tales células comezaron a chamarse células Gaucher, ea enfermidade, respectivamente, da enfermidade de Gaucher.
Enfermidades de almacenamento lisosomal
As enfermidades lisosómicas (enfermidades de acumulación de lípidos) son un nome común para unha serie de enfermidades hereditarias asociadas á interrupción da escisión intracelular de determinadas sustancias. Debido aos defectos e deficiencias de certas encimas, certos tipos de lípidos (por exemplo, glicóxeno, glicosaminoglicanos) non se separan e non se excretan do corpo, senón que se acumulan nas células.
As enfermidades lisosómicas son moi raras. Así, a máis común de todas as enfermidades de Gaucher ocorre cunha frecuencia media de 1: 40000. A frecuencia é dada en media porque a enfermidade é hereditaria en termos do tipo autosómico recesivo e nalgúns grupos étnicos pechados pode ocorrer ata 30 veces máis frecuentemente.
Clasificación da enfermidade de Gaucher
Esta enfermidade é causada por un defecto no xene responsable da síntese de beta-glucocerebrosidasa, unha enzima que estimula a escisión de certas graxas (glucocerebrosídeos). En persoas con esta enfermidade, a enzima necesaria non é suficiente, porque as graxas non se dividen, senón que se acumulan nas células.
Hai tres tipos de enfermidades de Gaucher:
- O primeiro tipo. A forma máis suave e frecuente. Caracterizada por un aumento indoloro no bazo, un pequeno aumento no fígado. O sistema nervioso central non se ve afectado.
- O segundo tipo. Forma pouco frecuente con dano neuronal agudo. Maniféstase normalmente na infancia inicial e con frecuencia leva á morte.
- O terceiro tipo. Forma subacute xuvenil. Diagnosticamente xeralmente na idade de 2 a 4 anos. Hai lesións do sistema hematopoiético (medula ósea) e lesión irregular gradual do sistema nervioso.
Síntomas da enfermidade de Gaucher
Cando a enfermidade, as células de Gaucher acumúlanse gradualmente nos órganos. Primeiro hai un aumento asintomático no bazo, despois o fígado, hai dores nos ósos. Co tempo, é posible o desenvolvemento de anemia , trombocitopenia, sangramento espontáneo. En 2 e 3 tipo de enfermidade, o cerebro eo sistema nervioso no seu conxunto están afectados. No tipo 3, un dos síntomas máis característicos de danos ao sistema nervioso é unha violación dos movementos oculares.
Diagnóstico da enfermidade de Gaucher
A enfermidade de Gaucher pode diagnosticarse mediante análise molecular do xene de glucocerebrosidasa. Non obstante, este método é extremadamente complexo e caro, polo que é recorrido en casos raros, cando o diagnóstico da enfermidade é difícil. Na maioría das veces, o diagnóstico faise cando se detectan as células Gaucher nunha punción da medula ósea ou o bazo engrosado durante unha biopsia. A radiografía dos ósos tamén se pode usar para identificar trastornos característicos asociados ao dano da medula ósea.
Tratamento da enfermidade de Gaucher
Ata a data, o único método efectivo de tratar a enfermidade - o método de terapia de substitución con imiglucerase, un fármaco que substitúe a enzima perdida no corpo. Axuda a reducir ou neutralizar os efectos do dano de órganos, restaurar o metabolismo normal. Substitución de drogas
O trasplante de medula ósea ou células nai refírese a unha terapia bastante radical con alta mortalidade e só se usa como última oportunidade se outros métodos de tratamento son ineficaces.