A síndrome de Turner ou a síndrome de Turner-Shereshevsky son unha enfermidade xenética rara que é o resultado dunha anomalía dos cromosomas X e ocorre só nas mulleres. A tríade dos signos desta patoloxía segundo Shershevsky incluíu o infantilismo sexual, dobras pterigóneas da pel no pescozo e deformidade das articulacións do cóbado. As mulleres que sofren de síndrome de Turner normalmente experimentan estancamiento e infertilidade .
Síndrome de Shereshevsky-Turner - razóns
Como regra xeral, o conxunto de cromosomas Y dun home consiste en 46 (23 pares) de cromosomas. Destes, un par consiste en cromosomas sexuais (XX en mulleres ou XY en homes). No caso do Síndrome de Turner, un dos pares de cromosomas X fáltalle completamente ou está mal. O que é exactamente a causa da anomalía xenética que causa a síndrome de Turner non está exactamente establecida, xa que aínda que a enfermidade se manifesta na fase de formación fetal, non é hereditaria.
A presenza da síndrome é confirmada pola análise do cariotipo, é dicir, a definición do conxunto xenético de cromosomas. Pódense observar as seguintes anomalías cromosómicas:
- O cariotipo clásico para o síndrome de Turner é 45X, é dicir, a ausencia total dun cromosoma X. Este cariotipo se observa en máis do 50% dos pacientes, e no 80% dos casos non hai cromosoma X paterno.
- Mosaico - isto é, danos a áreas dun ou máis cromosomas nun tipo de mosaico.
- Reordenación estrutural dun dos cromosomas X: o cromosoma anular X, perda do cromosoma do brazo curto ou longo.
Síndrome de Shereshevsky-Turner - síntomas
Moitas veces un atraso no desenvolvemento físico é notábel mesmo no momento do nacemento: esta é unha altura e peso relativamente pequenos do bebé, tamén se poden deformar as articulacións do cóbado (son cóncavas cara a dentro), hinchazón dos pés e palmeiras e a presenza dos pregos pterigóides no pescozo.
Se o síndrome de Turner non foi diagnosticado logo do nacemento, despois maniféstase en forma dos seguintes signos característicos:
- O retraso do crecemento, normalmente a taxa de crecemento cae drasticamente tras tres anos;
- chin chinzada;
- pescozo curto e longo, moitas veces con dobrados de cola;
- unha liña baixa de crecemento do cabelo na rexión occipital;
- cofre ancho con pezos espazos e ás veces deformados;
- forma saliente e anormal da aurícula, enfermidade frecuente do oído;
- demora na puberdade;
- mama subdesenvolvida na adolescencia (uns 13 anos);
- ausencia do ciclo menstrual.
Aproximadamente o 90% das mozas con síndrome de Turner teñen un útero e os ovarios están subdesenvolvidos e son infértiles incluso con tratamento oportuno e terapia hormonal que axuda a eliminar os retrasos no desenvolvemento físico.
Non se observan demoras no desenvolvemento intelectual, aínda que o trastorno de déficit de atención é posible e, en casos raros, determinados problemas asociados co dominio das ciencias exactas que requiren maior atención.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamento
O principal obxectivo do tratamento en presenza do síndrome de Turner é asegurar o crecemento normal e a maduración sexual da nena . Canto máis cedo se detecte a enfermidade e se inicie o tratamento, máis posibilidades para un desenvolvemento normal do paciente.
Para iso, primeiro, úsase a terapia hormonal e, co período de puberdade, engádese unha hormona feminina, o estrógeno.
Despois de alcanzar a puberdade, realízase a terapia de reemplazo hormonal combinado ou a estrogênio e progestina.
A pesar do feito de que durante a terapia os pacientes poden desenvolverse normalmente e levar unha vida sexual normal, son na súa maioría infrutíbeis. A capacidade de dar a luz a un neno con terapia complexa só está dispoñible no 10% das mulleres que padecen a síndrome de Turner e, posteriormente, cun cariotipo de tipo mosaico.