Neste artigo, falaremos sobre a trisomía 18, que tamén se chama síndrome de Edwards.
Como detectar trisomía no cromosoma 18?
Para detectar tal desviación no desenvolvemento do neno a nivel de xene, como a trisomía 18, só se pode facer mediante a detección a 12-13 e 16-18 semanas (supoña que a data se transfire a 1 semana). Inclúe unha proba de sangue bioquímica e unha ecografía.
O risco de que un neno teña unha trisomía 18 no neno por unha desviación inferior ao valor normal da hormona libre b-hCG (gonadotropina coriónica humana) determínase. Por cada semana, o indicador é diferente. Polo tanto, para obter a resposta máis veraz, necesitas saber exactamente o período do teu embarazo. Pode concentrarse nos seguintes estándares:
En poucos días despois da proba, obterá un resultado onde se indicará, cal é a probabilidade de ter unha trisomía 18 e outras anormalidades no feto. Poden ser baixos, normais ou elevados. Pero este non é un diagnóstico definitivo, xa que se obtiveron índices probabilísticos estatísticos.
Con maior risco, debes consultar a un xenetista que recetará unha investigación máis completa para determinar se hai ou non desvíos no conxunto de cromosomas.
Síntomas da trisomía 18
Debido ao feito de que a selección é baseada en taxas e moitas veces dá un resultado erróneo, non todas as mulleres embarazadas fágano. Entón a presenza da síndrome de Edwards nun neno pode determinarse por algúns sinais externos:
- Duración maior do embarazo (42 semanas), durante a cal se diagnosticaron baixa actividade fetal e polihidramnios.
- No nacemento, o neno ten un pequeno peso corporal (2-2.5 kg), unha forma de cabeza peculiar (dolichocéfalo), unha estrutura rostro irregular (fronte baixa, ombros estreitos e boca pequena) e puños pechados e dedos solapados.
- Deformidades de membros e anomalías de órganos internos (especialmente o corazón).
- Dado que os nenos con trisomía 18 presentan anormalidades graves no desenvolvemento físico, só viven por pouco tempo (logo de 10 anos, só o 10% permanecen).