A corea de Huntington é unha enfermidade hereditaria conxénita, acompañada pola aparición de movementos involuntarios, unha diminución da intelixencia e o desenvolvemento de trastornos mentais. Esta enfermidade pode desenvolverse en homes e mulleres en calquera idade, pero a maioría das veces os primeiros síntomas da corea de Huntington aparecen na franxa de poboación de 35-40 anos.
Síntomas da enfermidade de Huntington
O principal sinal clínico da enfermidade de Huntington é a corea, manifestada por movementos desordenados e incontrolados. Nun primeiro momento, estes son só disturbios menores en coordinación cos movementos desigualdados das mans ou dos pés. Estes movementos poden ser moi lentos ou bruscos. Aos poucos, agarran todo o corpo e sentanse en silencio, coméndose ou vestido faise case imposible. Posteriormente, outros síntomas da enfermidade de Huntington comezan a unirse a este síntoma:
- problemas co proceso de masticación e deglución;
- discurso;
- problemas co sono;
- violación do ton muscular.
Nun estadio inicial, pode haber trastornos menores de personalidade e funcións cognitivas. Por exemplo, o paciente ten unha violación das funcións do pensamento abstracto. Como resultado, non pode planificar accións, realizarlas e darlles unha avaliación adecuada. A continuación, as enfermidades se fan máis graves: unha persoa se fai obsesiva, desinhibida sexualmente, centrada no seu ego, aparecen ideas obsesivas e aumenta a adicción (alcoholismo, xogo).
Diagnóstico da enfermidade de Huntington
O diagnóstico da síndrome de Huntington realízase mediante varios métodos de exame psicolóxico e exame físico. Entre os métodos instrumentais, o lugar principal está ocupado por imaxes de resonancia magnética e tomografía computada. É coa súa axuda que podes ver o lugar do dano cerebral.
As probas xenéticas úsanse a partir de métodos de selección. Se máis de 38 residuos trinucleótidos da CAG se detectan no xene HD, a enfermidade de Huntington xurda nun 100% dos casos. Neste caso, canto menor sexa o número de residuos, o máis tarde na vida posterior manifestarase a corea.
Tratamento da enfermidade de Huntington
Por desgraza, a enfermidade de Huntington é incurable. Polo momento, na loita contra esta enfermidade, só se aplica terapia sintomática, que facilita temporalmente a enfermidade do paciente.
A droga máis efectiva, debilitando os síntomas da enfermidade, é Tetrabenazine. Tamén no tratamento están as drogas anti-Parkinsoniana:
- Bromocriptina;
- Levodopa;
- Pergolid.
Para eliminar a hipercinesia e aliviar a rixidez muscular, úsase o ácido valproico. O tratamento para a depresión desta enfermidade realízase con Prozac, Citalopram, Zoloft e outros inhibidores de recaptación selectiva de serotonina. Ao desenvolver psicoses úsanse antipsicóticos atípicos (Risperidona, Clozapina ou Amisulpride).
A esperanza de vida nas persoas que padecen a enfermidade de Huntington é significativamente reducida. Desde o momento da aparición dos primeiros síntomas desta patoloxía ata a morte pode pasar só 15 anos. Ao mesmo tempo, letal
- intentos suicidas;
- pneumonía;
- patoloxía do corazón.
Porque esta é unha enfermidade xenética, a propia prevención non existe. Pero a partir do uso de métodos de detección (diagnóstico prenatal con análise de ADN) non é necesario rexeitarse, porque se nas etapas tempranas de inicio do tratamento sintomático pode prolongar significativamente a vida do paciente.