Chorea Huntington é un trastorno xenético crónico do sistema nervioso que pode desenvolverse tanto na infancia como na idade adulta, pero a maioría das veces comeza a manifestarse en persoas de entre 30 e 50 anos. Esta é unha enfermidade grave e progresiva, que se caracteriza por varios procesos degenerativos no corpo, afectando o cerebro máis.
Causas da corea de Huntington
Como xa se comentou, a corea de Huntington é unha enfermidade xenética, polo que se herda de pais enfermos. O tipo de herdanza da corea de Huntington é autosómica dominante. A patoloxía é máis común nos homes. Tamén se sabe que un papel determinado no desenvolvemento da corea de Huntington é interpretado por infeccións transmitidas, trauma e intoxicación por drogas.
O xene hantingtin, situado en todas as persoas do cuarto cromosoma, é responsable da codificación da proteína homónima, cuxas funcións non se coñecen precisamente por hoxe. Esta proteína atópase nas neuronas de varias partes do cerebro. A enfermidade desenvólvese cando o xene cambia debido ao alargamiento da cadea de aminoácidos. Cando se alcanza unha determinada cantidade de aminoácidos, a proteína comeza a exercer un efecto tóxico nas células do corpo.
Síntomas da corea de Huntington
A enfermidade caracterízase por síntomas gradualmente crecentes, que inclúen:
- trastornos intelectuais - diminución da memoria, atención, capacidade de pensar, cambio de personalidade;
- trastornos físicos - hiperquinesis corique, caracterizada por movementos rápidos, erraticos e irregulares de diferentes grupos musculares (principalmente, nerviosismo e sinal dos músculos da cara, brazos e ombros, movementos espasmódicos dos ollos, cambios na marcha);
- discurso difícil de falar;
- trastornos do soño ;
- dificultade de movementos voluntarios;
- reducindo críticas ao propio comportamento e condición;
- ataques irracionales de pánico, apatía e depresión ;
- aumentou os malos hábitos;
- hipersexualidade;
- desenvolvemento da demencia (demencia);
- trastornos endocrinos e neurotróficos.
Entre a aparición de síntomas neurolóxicos e psicopatolóxicos pode existir unha brecha de varios anos. Co paso do tempo, desenvolven varias complicacións: insuficiencia cardíaca, pneumonía, caquexia. A esperanza de vida dos pacientes coa corea de Huntington é diferente, pero en promedio hai uns 15 anos. A morte máis común é debido a complicacións.
Tratamento da corea de Huntington
Actualmente a enfermidade considérase incurable. A medicina só pode diminuír a súa progresión e minimizar a manifestación de síntomas que reducen a calidade de vida. Con este fin, os pacientes reciben unha serie de medicamentos, entre eles:
- Tetrabenazina - unha ferramenta especialmente desenvolvida para reducir a severidade dos síntomas da corea de Huntington;
- medios antiparkinsonianos - para facilitar a hipocinesia e a rixidez dos músculos;
- ácido valproico - para aliviar a hipercinesia mioclónica;
- inhibidores selectivos da recaptação de serotonina e mirtazapina - para eliminar a depresión severa;
- antipsicóticos atípicos - con psicosis e trastornos do comportamento;
- neurolépticos e benzodiazepinas - para reducir a manifestación da corea;
- antagonistas da dopamina - para suprimir a hipercenosis;
- preparacións ácido valproico - con calambres mioclonicos.
Algunhas das drogas anteriores están prohibidas para o seu uso no noso país, a pesar da súa alta eficiencia. Polo tanto, moitos pacientes se dirixen a clínicas especializadas no exterior para o tratamento.